O echipă internaţională condusă de oameni de ştiinţă de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L’Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecţiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutaţii genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenţia EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvenţiere genomică şi aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică şi algoritmi computaţionali dezvoltaţi de echipa de la Idibell.
„Este un tip de boală care afectează substanţa albă din creier, iar aceşti pacienţi prezintă probleme de deplasare, dificultăţi cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială”, a explicat pentru EFE Aurora Pujol, şefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internaţională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutaţii la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutaţiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L’Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va creşte probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea ştiinţifică a descoperit şi clasificat această boală.
Articolul A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume apare prima dată în ziarulfaclia.ro.
