Programul european JARDIN va fi implementat în România în perioada 2024-2026, aducând un sprijin esențial pentru pacienții cu boli rare. Aceștia vor avea acces la diagnostice precise și tratamente adecvate, parcurgând un traseu clinic coerent și eficient. România va beneficia de ghiduri clinice standardizate dezvoltate prin colaborarea cu rețelele europene de referință (ERNs), care reunesc experți din diverse domenii medicale pentru a împărtăși cunoștințe și a colabora la tratarea și diagnosticarea bolilor rare și complexe, anunță reprezentanții Asociației Române de Cancere Rare (ARCrare).
Programul a fost prezentat în cadrul webinarului „Îngrijirea și tratamentul pacienților cu boli rare”, primul din seria Share Experience 2024, organizat recent de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. La eveniment au participat prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, medic primar pediatru și cadru didactic la UMF Timișoara, conf. dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj și cadru didactic la UMF Craiova și Alina Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici.
Acest eveniment a permis profesioniștilor din domeniul sănătății să își împărtășească cunoștințele și să dezbată soluții inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare. Potrivit reprezentanților ARC Rare, bolile rare sunt foarte frecvente în prezent, existând peste 7000 de boli rare descrise. Dintre acestea, 70% debutează în copilărie. Procesul de diagnosticare durează între 5 și 7 ani, perioadă în care pacienții trec prin două-trei diagnostice greșite și au până la opt medici implicați în diagnosticare.
Doar 5% din cele peste 7000 de boli rare au tratament
Președinta ARC Rare, Dorica Dan, a afirmat că viața cu o boală rară poate fi extrem de dificilă și izolatoare: „Există încă puține informații despre afecțiunile rare și doar 5% dintre cele peste 7000 de boli rare au tratament. De aceea, îngrijirea acestor persoane este complexă și dificilă, necesitând echipe multidisciplinare de experti”.
Totodată, în cadrul webinarul, a fost subliniată importanța îngrijirii și tratării pacienților cu boli rare, evidențiindu-se necesitatea unei abordări multidisciplinare. „Puține boli rare au un tratament specific, iar când el există, ne dorim ca pacienții noștri să aibă acces facil și rapid la acest tratament. Pe de altă parte, îngrijirea unei persoane cu o boală rară poate îmbrăca forme foarte diverse: de la servicii de recuperare fizică, logopedie sau consiliere psihologică la intervenții medicale sau chirurgicale complexe. Toate aceste nevoi medico-sociale trebuie integrate și asigurate de echipe multidisciplinare.”, a spus prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală.
La rândul său, conf. dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj, a declarat că „proiectul JARDIN reprezintă o oportunitate semnificativă de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu boli rare, prin acces la îngrijiri medicale de înaltă calitate, indiferent de localizarea geografică” și că „autoritățile sanitare naționale vor beneficia de recomandări concrete pentru dezvoltarea traseelor clinice, a rețelelor naționale de referință și a mecanismelor de trimitere, toate acestea contribuind la crearea unui sistem de sănătate mai eficient și mai echitabil.”
În cadrul aceluiași webinar, Alina Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici, a vorbit despre accesul la tratament pentru bolnavii cu acondroplazie din România. În opinia acesteia, acondroplazia, o tulburare genetică care afectează dezvoltarea osoasă, necesită intervenții medicale specializate și suport continuu, mulți copii din România confruntându-se cu bariere în accesarea tratamentelor necesare, de aceea, este imperativ ca autoritățile și comunitatea medicală să colaboreze pentru a asigura resursele necesare și accesul rapid la tratamente pentru a proteja dreptul fundamental la sănătate al acestor copii.
T.S.
